Rapport de présentation des résultats du recensement des maladies rares au Luxembourg

Ana Rath; Paola Torreri; Groupe de travail « C1 - recensement »; Beatrice Bogdan; Patricia Borde; Sophie Couffignal; Karin Dahan; Arantzazu De Pertigo; Jos Even; Olivier Lepanto; Antoni Montserrat; Francesca Poloni; Guy Weber

Rapport de présentation des résultats du recensement des maladies rares au Luxembourg

Ana Rath, Paola Torreri, Groupe de travail « C1 - recensement », Beatrice Bogdan, Patricia Borde, Sophie Couffignal, Karin Dahan, Arantzazu De Pertigo, Jos Even, Olivier Lepanto, Antoni Montserrat, Francesca Poloni, Guy Weber

Public Health Expertise

Research output: Book/Report › Commissioned report › peer-review

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Abstract

Élaboré dans le cadre du Plan National Maladies Rares (PNMR) 2018-2022, ce rapport présente le recensement des maladies rares au Luxembourg. Le Groupe de Travail C1 du PNMR, dédié à l’objectif du recensement des maladies rares sur le territoire, a collecté les informations auprès de sources de données connues au Luxembourg à travers un questionnaire à choix multiples en 2019. Le travail exploratoire a permis de présenter une première ébauche de liste de maladies rares documentées au Luxembourg, qui sont reprises dans le rapport : 738 orphacodes spécifiques ont été identifiés ainsi que 85 types de tumeurs solides rares. La validation du cas « maladie rare » devra être assurée par une compétence médicale, ce qui n’a pas pu être réalisé chez toutes les sources contributrices. Ce travail marque néanmoins une première historique dans l’identification des maladies rares présentes au Luxembourg, et sera poursuivi afin de nourrir les réflexions sur la mise en place d’un Registre National Maladies Rares

Original language	French
Place of Publication	Luxembourg
Publisher	Ministère de la Santé – Direction de la Santé
Number of pages	53
Publication status	Published - 22 Sept 2022

Access to Document

Rapport de présentation des résultats du recensement des maladies rares au LuxembourgLicence: Unspecified

https://sante.public.lu/fr/publications/r/rapport-recensement-maladies-rares.htmlLicence: Unspecified

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Rath, A., Torreri, P., Groupe de travail « C1 - recensement », Bogdan, B., Borde, P., Couffignal, S., Dahan, K., De Pertigo, A., Even, J., Lepanto, O., Montserrat, A., Poloni, F., & Weber, G. (2022). Rapport de présentation des résultats du recensement des maladies rares au Luxembourg. Ministère de la Santé – Direction de la Santé. https://sante.public.lu/fr/publications/r/rapport-recensement-maladies-rares.html

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title = "Rapport de pr{\'e}sentation des r{\'e}sultats du recensement des maladies rares au Luxembourg",

abstract = "{\'E}labor{\'e} dans le cadre du Plan National Maladies Rares (PNMR) 2018-2022, ce rapport pr{\'e}sente le recensement des maladies rares au Luxembourg. Le Groupe de Travail C1 du PNMR, d{\'e}di{\'e} {\`a} l{\textquoteright}objectif du recensement des maladies rares sur le territoire, a collect{\'e} les informations aupr{\`e}s de sources de donn{\'e}es connues au Luxembourg {\`a} travers un questionnaire {\`a} choix multiples en 2019. Le travail exploratoire a permis de pr{\'e}senter une premi{\`e}re {\'e}bauche de liste de maladies rares document{\'e}es au Luxembourg, qui sont reprises dans le rapport : 738 orphacodes sp{\'e}cifiques ont {\'e}t{\'e} identifi{\'e}s ainsi que 85 types de tumeurs solides rares. La validation du cas « maladie rare » devra {\^e}tre assur{\'e}e par une comp{\'e}tence m{\'e}dicale, ce qui n{\textquoteright}a pas pu {\^e}tre r{\'e}alis{\'e} chez toutes les sources contributrices. Ce travail marque n{\'e}anmoins une premi{\`e}re historique dans l{\textquoteright}identification des maladies rares pr{\'e}sentes au Luxembourg, et sera poursuivi afin de nourrir les r{\'e}flexions sur la mise en place d{\textquoteright}un Registre National Maladies Rares",

author = "Ana Rath and Paola Torreri and {Groupe de travail « C1 - recensement »} and Beatrice Bogdan and Patricia Borde and Sophie Couffignal and Karin Dahan and {De Pertigo}, Arantzazu and Jos Even and Olivier Lepanto and Antoni Montserrat and Francesca Poloni and Guy Weber",

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Rath, A, Torreri, P, Groupe de travail « C1 - recensement », Bogdan, B, Borde, P, Couffignal, S, Dahan, K, De Pertigo, A, Even, J, Lepanto, O, Montserrat, A, Poloni, F & Weber, G 2022, Rapport de présentation des résultats du recensement des maladies rares au Luxembourg. Ministère de la Santé – Direction de la Santé, Luxembourg. <https://sante.public.lu/fr/publications/r/rapport-recensement-maladies-rares.html>

TY - BOOK

T1 - Rapport de présentation des résultats du recensement des maladies rares au Luxembourg

AU - Rath, Ana

AU - Torreri, Paola

AU - Groupe de travail « C1 - recensement »

AU - Bogdan, Beatrice

AU - Borde, Patricia

AU - Couffignal, Sophie

AU - Dahan, Karin

AU - De Pertigo, Arantzazu

AU - Even, Jos

AU - Lepanto, Olivier

AU - Montserrat, Antoni

AU - Poloni, Francesca

AU - Weber, Guy

PY - 2022/9/22

Y1 - 2022/9/22

N2 - Élaboré dans le cadre du Plan National Maladies Rares (PNMR) 2018-2022, ce rapport présente le recensement des maladies rares au Luxembourg. Le Groupe de Travail C1 du PNMR, dédié à l’objectif du recensement des maladies rares sur le territoire, a collecté les informations auprès de sources de données connues au Luxembourg à travers un questionnaire à choix multiples en 2019. Le travail exploratoire a permis de présenter une première ébauche de liste de maladies rares documentées au Luxembourg, qui sont reprises dans le rapport : 738 orphacodes spécifiques ont été identifiés ainsi que 85 types de tumeurs solides rares. La validation du cas « maladie rare » devra être assurée par une compétence médicale, ce qui n’a pas pu être réalisé chez toutes les sources contributrices. Ce travail marque néanmoins une première historique dans l’identification des maladies rares présentes au Luxembourg, et sera poursuivi afin de nourrir les réflexions sur la mise en place d’un Registre National Maladies Rares

AB - Élaboré dans le cadre du Plan National Maladies Rares (PNMR) 2018-2022, ce rapport présente le recensement des maladies rares au Luxembourg. Le Groupe de Travail C1 du PNMR, dédié à l’objectif du recensement des maladies rares sur le territoire, a collecté les informations auprès de sources de données connues au Luxembourg à travers un questionnaire à choix multiples en 2019. Le travail exploratoire a permis de présenter une première ébauche de liste de maladies rares documentées au Luxembourg, qui sont reprises dans le rapport : 738 orphacodes spécifiques ont été identifiés ainsi que 85 types de tumeurs solides rares. La validation du cas « maladie rare » devra être assurée par une compétence médicale, ce qui n’a pas pu être réalisé chez toutes les sources contributrices. Ce travail marque néanmoins une première historique dans l’identification des maladies rares présentes au Luxembourg, et sera poursuivi afin de nourrir les réflexions sur la mise en place d’un Registre National Maladies Rares

M3 - Commissioned report

BT - Rapport de présentation des résultats du recensement des maladies rares au Luxembourg

PB - Ministère de la Santé – Direction de la Santé

CY - Luxembourg

ER -